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地中海贫血症做试管婴儿能有效避免患儿出生吗?

泰国热门医院 试管无忧 试管无忧 2017-12-05 16:42:16

  地中海贫血又称为海洋性贫血,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,属于一种“可防难治”的遗传性疾病,地中海贫血是一种遗传的疾病。如果能在产前做好筛查和诊断,就可以把下一代患重型地贫的机会降到最低,甚至可以完全避免对下一代的遗传。

  地中海贫血简称地贫,在我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。该病是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血症状群。夫妇双方同为轻型地贫,怀孕后子代的1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫,1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与性别无关,男胎女胎发病各占百分之五十。

  传统的医疗手段,若夫妇双方都携带遗传病基因,只能在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段,分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康,如果不健康则选择引产。这样会对母体造成很大的伤害,有的夫妇甚至经受过数次忍痛割爱,仍然怀不上健康的胎儿。为了解脱这个困境,第三代技术应运而生。

  这是怎样一种神奇的技术呢?以地中海贫血为例,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这健康的1/4。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,可是通过试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天,医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测,选出健康的那个胚胎,再移植到女性的体内。因此,第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。

  试管婴儿产前诊断,俗称第三代试管婴儿技术,其意义就在于优生。胚胎放入子宫之前,取1-2个细胞,进行基因学诊断,诊断所有的染色体病、一些单基因病,比如地中海贫血、血友病。如果提示有异常,那我们就可以不移植,重新选择其他正常的胚胎。现在的目标不仅仅是让患者能生,而是要生得更健康!

  试管婴儿一般都是移植2-3个胚胎。这样的话,即使其中一个胚胎有染色体疾病等其他不健康因素,医生可以选择其他的健康胚胎。

  对于地贫等遗传疾病患者,泰国第三代试管A-CGH技术无疑是最有效实现优育的手段。A-CGH技术通过在培养发育到有8个细胞的胚胎中,用细针抽取出一个细胞,对细胞中的23对染色体进行遗传学检查,如果胚胎没有遗传性疾病,再将这个检查结果正常的胚胎植入子宫内,从而帮助地贫患者提供生育健康的宝宝,真正的实现了优生优育。

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