胚胎植入前遗传学筛查(PGS)是什么？

　　是一项与试管婴儿相结的遗传学基因分析技术，该项技术已发展到可筛查出染色体异常的胚胎并挑选出拥有染色体数目正常的高质量胚胎，PGS检测是采用发育到第3天（卵裂期）或第5天（囊胚期）的胚胎组织进行检测，即取出少量的细胞进行分析（胚胎活检）并不会对胚胎发育造成影响。当前的PGS技术能够对全部24种染色体进行分析检测，其中包括22对非性染色体（常染色体）和2条性染色体（X和Y）。24种染色体全面筛查技术(综合染色体筛查:CCS)可筛选出质量最好的胚胎在任何一个排卵期进行移植，或者将筛选出的胚胎先冷冻保存（玻璃化冷冻）以便下个周期移植。

　　活检步骤

　　染色体异常有以下几种现象，染色体个数多出或少于正常数量称为非整倍体(Aneuploidy)。例如；第21对染色体中多出一条染色体将会导致唐氏综合症(Down's Syndrome)。另一种异常现象是非同源染色体的片段重新排列称之为染色体易位(translocations)，其它异常现象有染色体片段的多出(duplications)或缺失(deletions)，当染色体多出或缺失将会导致发生异常(clinical significance)。胚胎植入前遗传学筛查可检测出染色体的异常部分，并能够有效的提高受孕和分娩成功率。

　　胚胎植入前遗传学筛查有助于试管婴儿治疗，特别适用于高龄产妇和多次自然受孕或做试管婴儿后流产者以及想要孩子的不孕不育患者，高龄产妇容易发生胚胎染色体异常现象，如果不采用胚胎植入前遗传学筛查，筛选胚胎的方式将是；观察胚胎外部形态特征和发育过程(morphology and development)，但是只观察胚胎外部形态特征并不能精确的判断出染色体是否异常，如果在胚胎发育过程中进行胚胎植入前遗传学筛查PGS可以精确的筛选出染色体正常的胚胎植入子宫内，并且染色体正常的胚胎一般不会出现生化现象，能够有效的提高受孕成功和分娩健康宝宝的几率。

　　胚胎植入前遗传学筛查技术

　　下一代基因测序(NGS-Based PGS)

　　相比其它的胚胎基因检测技术下一代基因测序(NGS)的检测精确度更高检测范围更广泛，下一代基因测序(NGS)的检测精确度已达到99.9%,，除了能够精确的检测染色体个数是否正常，还能够检测出染色体片段的多出或缺失（chromosome deletions/duplications)。

　　NGS筛查的好处

　　高精确度；能够测出每一组染色体中的一百多万处数据

　　高敏感度的非整倍性鉴定(100％的敏感度)

　　高特异性和准确性（99.98％的特异性）

　　筛查结果由生物信息学数据库认证

　　降低了得不到筛查结果的几率

　　胚胎染色体检测结果关于染色体的非整倍性(full aneuploidy)以及部分染色体片段多出或缺失(segmental aneuploidy)的图解

　　由图可见胚胎遗传学筛查采用下一代基因测试（Generation Sequencing）技术，胚胎培养到第5天时发现；第4对染色体有部分片段缺失，第7对染色体有部分片段多出，第18对染色体多出一整条染色体，其它染色体数量正常，以及X,Y染色体各一条。

　　为了获得最好的检测，在胚胎发育到囊胚期（第5天）进行检测能够得到更准确的结果，因为该阶段与第3天的胚胎相比细胞个数更多，该项检测需要大概24小时。

　　下一代基因测序(Next Generation Sequencing)综合染色体筛查的好处

　　一次性可检测出全部24种染色体的异常情况

　　能够精确的检测出胚胎的第几号染色体多出或缺失，精确度高达99.9%

　　是一种方便，快捷，高精确度，报告清晰的技术

　　能够检测出在父亲或母亲有染色体易位（Balanced translocation）情况下可能导致出现的非整倍性部分（segmental aneuploidy）

　　适合采用下一代基因测序（Next Generation Sequencing）综合染色体筛查的人群

　　患有不孕不育症的夫妇

　　发生过多次流产

　　曾经做过试管婴儿但未成功的夫妇

　　高龄产妇

BACs-on-Beads筛查

　　BACs-on-Beads是一种以DNA杂交(DNA Hybridization)为基础发展起来的检测染色体数量的技术，能够一次性筛查出全部24种染色体中的异常染色体(综合染色体筛查)运用BACs-on-Beads技术对通过体外受精培育成的胚胎(IVF)进行染色体筛查(胚胎筛查),能够准确的筛选出染色体数量正常的胚胎，并将其移植到母亲的子宫内有助于胚胎着床成功，BACs-on-Beads胚胎染色体筛查技术能够在胚胎发育的第3天和第5天进行。

　　24种染色体全面检测BACs-on-Beads筛查技术的好处

　　能够一次性检测出全部24种染色体中的的异常染色体

　　能够检测出第几号染色体出现多出或缺失现象

　　胚胎培育期的第3天和第5天都能进行检测

　　是一种方便、快捷、并且在24小时内能够得出详细报告的技术

　　适合采用胚胎植入前遗传学筛查即(BACs-on-Beads)技术的人群

　　患有不孕不育症的夫妇

　　发生过多次流产

　　曾经做过试管婴儿但未成功的夫妇

　　高龄产妇

　　较PGD/PGS各种检测方式特征的图表

　　做胚胎染色体筛查有哪些好处

　　我们能够理解不孕不育夫妻想圆孩子梦的心情，这是一件不能随意和身边朋友请教讨论的事情，为了能够帮助更多的不孕不育夫妻我们医院建立了完善的胚胎植入前遗传学筛查技术(Preimplantation Genetic Screening)，例如PGS能够筛查胚胎的每种染色体(comprehensive chromosome screening)检测出胚胎全部24种染色体中的异常染色体，还能检测出染色体数量是否多出或缺失。

　　胚胎染色体筛查除了有助于怀上健康宝宝外，还有以下好处

　　降低流产率

　　降低残疾婴儿的几率

　　只移植一个胚胎提高分娩一个宝宝的几率

　　导致胚胎不能成功着床的主要原因是染色体数目的变异（非整倍性），这类染色体异常的胚胎将会引发以下结果：

　　引发遗传性疾病，例如；第21对染色体中多出一条会导致唐氏综合症

　　大多数染色体非整倍性变异会引发流产现象

　　有其它类型染色体异常现象，也可能产生疾病

　　生殖遗传学研究报告表明，产妇年纪越大染色体发生异常现象的几率也随之增大，主要源于高龄产妇的卵细胞分裂问题，年纪越大能够正常分裂的细胞也随之减少，容易出现卵细胞染色体的多出或缺失现象。

　　做胚胎染色体筛查的必要性

　　现今全球领先的试管婴儿医疗中心都提供PGD/PGS筛查技术的多方面原因和动机如下：

　　减少流产几率

　　高龄产妇（35岁以上）

　　之前有过流产现象

　　需要怀单胎

　　有染色体异常现象比如；平衡易位和罗氏易位携带者

　　无论什么原因每一个家庭在决定是否做PGS筛查之前必须征求医生和相关医护人员的建议，以便更好地根据每个家庭的不同情况制定出相关的治疗方案。

　　PGS筛查是一种能够了解到胚胎染色体异常的科技并且具有高效率性，从先前的研究中发现一半以上的受精卵都有染色体异常现象，并导致受孕和妊辰失败，针对想要健康宝宝的人群胚胎染色体检测有以下好处：

　　PGS筛查能够选出染色体正常的胚胎进行移植，减少移植不健康胚胎的几率

　　导致流产的主要原因是胚胎染色体的异常，在做PGS筛查后能够清楚的了解到发生异常现象的染色体，并将染色体异常的胚胎淘汰掉，有效的降低了流产几率

　　能够清楚的了解到每一个胚胎的染色体数目是否正常，并且较大的提高了做试管婴儿的成功率

　　PGS筛查是一项有助生殖治疗的技术，能够让患者本人和医生更加详细的了解胚胎染色体的情况，减少潜在在染色体异常的遗传风险。

　　综合染色体筛查技术(BACs-on-Beads and Next Generation Sequencing)适用用于每个年龄阶段的患者，是为了在移植前检测出染色体异常的胚胎，减小新生儿残疾的风险，帮助您生下健康可爱的宝宝。

　　更多的了解宁遗传学技术

　　PGD/PGS胚胎染色体筛查技术已经成功的帮助了很多有胚胎染色体异常情况的夫妇，以检测出染色体异常的胚胎减小由于染色体异常所引发新生儿残疾的风险为目标，了解更多信息请于我们的专家组联系，我们将为您一一解答所有相关问题，让您更加了解PGD/PGS这项先进的科技，帮助您建立一个幸福美满的家庭。