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遗传疾病与三代试管

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薄荷cbc
2017-09-18 10:50:22
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产前诊断是预防性优生学的重要组成部分,对于早期发现并杜绝严重发育异常的胎儿出生具有重要意义。


 

一、出生时就有的病都是遗传病吗?  

       人的相貌等性状是通过染色体上的基因来一代一代传递的,如果家族有不正常基因,就有很大可能引起遗传病。在每一代中往往有一定比例的个体发病,有些遗传病不一定是一出生就表现出来的。反之,生下来就有的病也不一定是遗传病。很多出生缺陷属于先天性疾病,而不是遗传病。比如孕妇在妊娠早期感冒发烧、受病毒感染、用药不当、接触有毒化学试剂、X线照射、饮酒等都会导致胚胎受累并引起出生缺陷。所以说生下来就有病的孩子很多都不是遗传病。前述先天性血管瘤患儿属于哪种情况呢?经了解患儿父母双方家族三代人中均无类似情况,父母也不是近亲结婚。当然家族中阴性并不能排除遗传病的可能性,因为一些遗传病是散发的、不完全外显的。调查发现,母亲在妊娠早期有过感冒,因此,确认为环境因素引起的先天性疾病的可能性大。 

 

二、诊断遗传病都要查染色体吗?  

       遗传病分三种,单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。其中大多数单基因病、多基因病的染色体没有出现畸变,因此,不能从染色体检查获得诊断信息。而像单基因病血友病(X性连锁隐性遗传病),如果能追问出家系中存在有一定规律的、多个出血不止的亲属,那么不做染色体检查,光凭家系分析便可明确诊断。所以,只有怀疑是典型染色体病的患儿及双亲;具有两种以上的先天畸形患者;染色体病患者的双亲、子女、同胞及其他亲属,有习惯性流产和死胎史的夫妇,病因不明的智力低下患者,病因不明的不育症,有明显皮纹异常的患者等才需要做染色体检查。

 

三、产前诊断能判断胎儿的发育畸形吗?  

       产前诊断是预防性优生学的重要组成部分,对于早期发现并杜绝严重发育异常的胎儿出生具有重要意义。特别是对于现行计划生育条例中规定的、有缺陷儿的父母可以生第二胎的精神十分适用。这些孕妇应及时到医院进行产前检查,做出产前诊断,如确诊胎儿正常,孕妇就可以解除顾虑,心情舒畅,有利于保证母子两代人的身心健康,从而保证健康聪明的下一代的出生。如确诊胎儿异常,则要及早引产,终止妊娠,不仅使孕妇身体少受损害,也避免再次给患儿家庭带来经济上、精神上的打击和负担。因此,产前诊断是优生和提高人口素质的重要保证。对于40岁以上的高龄孕妇,胎儿染色体异常发生率很高,也有必要作产前诊断。


 四、第三代试管能筛选哪些遗传性疾病

       单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,肌营养不良等;多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等;染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病,数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等,而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减,如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡性结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变,相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衡性结构重排,患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常。 多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。



总结:结合自己的家族基因,了解三代试管的筛选特征,根据自己实际选择是否做三代试管。


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