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第三代试管婴儿PGD和PGS技术的区别都有什么呢?

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试管无忧
2017-09-19 18:42:50
996

这是许多想做第三代试管婴儿的家庭非常关心的问题,试管婴儿技术始于1978年,至今已经有36年的历史,在整个发展经历中技术不断在革新与提升,现在已经发展到了第三代试管婴儿(PGD/PGS)技术。PGD、PGS这两种技术都用于第三代试管婴儿胚胎之前植入前检查,目前这两种技术最为成熟的国家是美国,那么PGD和PGS技术有什么区别呢?

    PGS是胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGenetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

    PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。    这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。第三代试管婴儿PGS和PGD有什么不同   PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况,但是最显著的不同是:PGS是一种遗传学筛查,PGD是一种遗传学诊断。




    PGS:PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。

    PGD:PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。   第三代试管婴儿PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术,目前国内也有一些医院开始宣称自己具备第三代试管婴儿这两种技术的操作能力,但事实上很难达到这两项技术的精密标准,如果对自身的医疗安全、手术体验有比较高的要求,建议还是选择赴美做试管婴儿第三代试管婴儿和PGD/PGS筛查。


    PGD用于筛查单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型,避免后代发生已知的遗传病;

    PGS则是筛查胚胎的染色体数目是否正常(非整倍体筛查),以增加怀孕的成功率。


    形象比喻
    为了让非专业人士更好地理解PGD/PGS,我们不妨做个形象的比喻。人类正常细胞有46条染色体,比喻为46条珍珠项链;每条染色体上有很多个基因(总共数万个),比喻为项链上的珍珠。项链(染色体)的数目是否正常决定了个体是否能够存活,或者发生染色体遗传病;珍珠(基因)是否正常决定了是否发生单基因遗传病。PGD就像是珠宝店老板,它关注每一个珍珠是否有瑕疵;PGS就像是珠宝店保安,它的职责只是看好这46条项链,看看有没有多一条或者少一条,有时也能看到某条项链是不是明显多出来一截或者少了一段(大片段重复或缺失),至于单个珍珠的状态,就不是它的职责范围了。


    PGD适应症:单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常患儿的高风险人群等

    PGS适应症:女方高龄,复发性流产,反复IVF失败,严重的男方因素不孕等。

    通过PGD技术,可以造福病史明确的患者,避免已知的缺陷基因继续遗传。例如已知夫妻有一方为色盲患者,可以通过PGD判断胚胎性别,选择女性胚胎移植,确保后代不会发病;我国广西高发地中海贫血,可以通过PGD确定胚胎是否携带地中海贫血的缺陷基因,避免后代发病。

    随着女方年龄增长,试管婴儿成功率明显下降,其主要原因就是胚胎的非整倍体比例增加。通过PGS技术,可以筛查非整倍体胚胎,从而大大提高试管婴儿的的成功率,当然前提是该患者有足够多的囊胚能够顺利通过PGS的筛查。在一些能够普遍开展PGS技术的国家,一流生殖诊所的年轻患者(38岁以下)的成功率能够保持在70%以上,PGS技术功不可没。

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