泰国试管婴儿PGS、PGD是必做项目吗
很多人想通过泰国试管婴儿生育下一代，是因为了解到泰国有级别最高的实验室及成熟的泰国第三代试管婴儿PGS和PGD技术，能有效地提高新生儿的健康率，但对于医生说的PGS、PGD，还是存在疑虑，不知道自己到底是否该做。1、什么是PGS/PGDPGS是胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGeneticScreening)，在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantationgeneticdiagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。2、泰国试管婴儿中PGD和PGS有何不同1）PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况，但是最显著的不同是：PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。2）PGS：PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如，智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。3）PGD：PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿性别。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病，哪些胚胎将成长为正常儿童，哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。4）泰国第三代试管婴儿PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术，目前国内也有一些医院开始宣称自己具备泰国第三代试管婴儿这两种技术的操作能力，但事实上很难达到这两项技术的精密标准，或者说根本不具备第三代试管技术的条件。如果对自身的医疗安全、手术体验有比较高的要求，希望周期短、无痛苦、成功率高，建议还是选择赴美做试管婴儿第三代试管婴儿和PGD/PGS筛查。
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2019-12-19【转载】PGS对反复种植失败的意义
通过辅助生殖技术造就的真宝宝们造就了妈妈们的玻璃心，包括我自己，今天分享的这一篇是江苏省人民医院生殖中心的吴畏主任和刘嘉茵主任所写，关于多次移植，胚胎等级良好，却屡次有胎停现象的深入思考，希望对部分姐妹有帮助。 作者:吴畏，刘嘉茵出处:江苏省人民医院生殖中心 有的患者进行了多次IVF助孕，胚胎评分都还不错，但是总是种植失败。患者和医生都大伤脑筋。好的胚胎种子是种植成功的关键，但目前的胚胎挑选都是形态学评分标准。近年来，胚胎植入前遗传学筛查（PGS）是否对反复助孕失败有益，引起了人们的关注和讨论。反复种植失败（RIF）是指<40岁的女性，重复IVF治疗超过3个移植周期，或累计移植≥4枚高评分胚胎，或2枚囊胚仍然不能怀孕者，但目前RIF的原因并不明确，还需进一步研究。患者一次次充满希望，又一次次失望，RIF是令医生和患者朋友都很沮丧的事情。RIF和复发性流产一样，至今仍然是个世界性难题，其原因复杂繁多，难以鉴别。因此RIF常被作为复发性流产的前序事件来描述，推测约50%以上的可能性为胚胎的非整倍体。胚胎因素和子宫内膜因素为两个主要原因，类似于“种子”和“土壤”的关系。事实上，外观漂亮的并不一定就是优良种子，很可能是徒有其表而已，怎样才能挑出秀外慧中的真正良品呢？由此，胚胎植入前遗传学筛查（PGS）被当作RIF胚胎挑选的候选工具被应用于临床。PGS能解决RIF的哪些遗传学问题呢？1、被遗漏的父母源性染色体小片段易位随着高通量基因检测技术的飞速发展，基于芯片及测序的技术平台，对染色体检测的分辨率从10M到达0.5M，越来越多的对流产绒毛和胚胎细胞的遗传学诊断结果显示，一些父母源性的染色体小片段平衡易位是造成反复的妊娠丢失和种植失败的重要因素，而常规的染色体G显带核型检查不易发现。因此对RIF患者，可以通过对胚胎或囊胚的遗传学筛查，反推和发现原先不易诊断的亲源性的染色体重排异常，以证实部分RIF的发生原因。2、非整倍体胚胎一对夫妇每个月有25%的机会自然怀孕，其中<50%的胚胎能够发育到足月，IVF胚胎中仅约有50%的染色体正常。高龄妇女约60%的胚胎为非整倍体，造成40%的自然流产率。年龄超过45岁时，胚胎的非整倍体率超过90%。研究表明，对RIF患者进行PGS检测后，其临床妊娠率可达到非RIF患者相近的水平（分别为68.3%和70.5%），而未进行PGS的RIF患者的临床妊娠率仅为21.2%。因此在国际共识和指南中，RIF作为进行PGS的指证之一。3、精子的染色体体异常研究发现，严重少弱精男性精子染色体非整倍体的比例升高，目前还缺少精子非整倍体引发RIF的随机对照研究和回顾性分析，但是国内外指南已经将严重的少弱畸精子症列为PGS的指证。 4、非整倍体嵌合型胚胎嵌合型胚胎是指同一胚胎含有2种及以上的细胞核型，国际PGD协会（PGDIS）的推荐界值是具有20％～80％非整倍体细胞的胚胎。在PGS的测序检测结果中，<20％非整倍体细胞被判定为正常整倍体胚胎，>80％非整倍体细胞被判定为异常非整倍体胚胎。通常认为人类嵌合型胚胎比例约30％，在不同年龄段类似。临床结果显示嵌合型胚胎移植后可生育正常后代，卵裂期嵌合型胚胎有很大的机会在继续培养过程中通过自我修复得以纠正。由于胚胎滋养层细胞非整倍体嵌合型存在，采集5~6个细胞，常常不能代表整个滋养层300余个细胞的倍性，再加上测序平台的技术差异，对胚胎的发育和修复潜能是很难预估的。不排除我们可能丢弃了其实可以正常发育的胚胎。 5、染色体多态性变异既往对于染色体的一些认为是“多态性”的变异，因为在正常生育力的人群中存在，所以不作为PGD/PGS的指证。近期的研究分析发现，在不孕症人群中一些染色体多态性变异的发生率增加，并伴随辅助生殖技术的妊娠率降低，提示这些变异可能与胚胎发育和着床有关。但是目前尚缺少染色体多态性变异导致不孕和种植失败的机制研究，也没有证据提示PGS可能该类患者受益，需要进一步的临床观察和证据提供。6、RIF做PGS的咨询 目前对于RIF的不孕夫妇，排除了其它一些显在的因素，在充分知情同意的情况下，可以进行PGS的咨询。对辅助生殖技术的并发症、PGS技术的局限性、嵌合型胚胎发生的比例和选择、精子非整倍体的可能、父母源性染色体潜在的缺陷、其它不明原因种植失败的原因等问题，需详细地解释和说明。总之，胚胎因素是RIF的重要因素之一，选择高颜值发育潜力好秀外慧中的胚胎种子是很好的解决途径之一，PGS可作为胚胎挑选的有效方法。 （以上为原创内容，欢迎转载，转载时请务必标明出自“江苏省人医生殖中心”,违者必究。）
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2018-01-10第三代试管婴儿PGD和PGS技术的区别都有什么呢？
这是许多想做第三代试管婴儿的家庭非常关心的问题，试管婴儿技术始于1978年，至今已经有36年的历史，在整个发展经历中技术不断在革新与提升，现在已经发展到了第三代试管婴儿(PGD/PGS)技术。PGD、PGS这两种技术都用于第三代试管婴儿胚胎之前植入前检查，目前这两种技术最为成熟的国家是美国，那么PGD和PGS技术有什么区别呢?PGS是胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGeneticScreening)，在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantationgeneticdiagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。第三代试管婴儿PGS和PGD有什么不同PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况，但是最显著的不同是：PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。PGS：PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如，智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。PGD：PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿性别。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病，哪些胚胎将成长为正常儿童，哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。第三代试管婴儿PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术，目前国内也有一些医院开始宣称自己具备第三代试管婴儿这两种技术的操作能力，但事实上很难达到这两项技术的精密标准，如果对自身的医疗安全、手术体验有比较高的要求，建议还是选择赴美做试管婴儿第三代试管婴儿和PGD/PGS筛查。PGD用于筛查单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型，避免后代发生已知的遗传病；PGS则是筛查胚胎的染色体数目是否正常（非整倍体筛查），以增加怀孕的成功率。形象比喻为了让非专业人士更好地理解PGD/PGS，我们不妨做个形象的比喻。人类正常细胞有46条染色体，比喻为46条珍珠项链；每条染色体上有很多个基因（总共数万个），比喻为项链上的珍珠。项链（染色体）的数目是否正常决定了个体是否能够存活，或者发生染色体遗传病；珍珠（基因）是否正常决定了是否发生单基因遗传病。PGD就像是珠宝店老板，它关注每一个珍珠是否有瑕疵；PGS就像是珠宝店保安，它的职责只是看好这46条项链，看看有没有多一条或者少一条，有时也能看到某条项链是不是明显多出来一截或者少了一段（大片段重复或缺失），至于单个珍珠的状态，就不是它的职责范围了。PGD适应症：单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常患儿的高风险人群等PGS适应症：女方高龄，复发性流产，反复IVF失败，严重的男方因素不孕等。通过PGD技术，可以造福病史明确的患者，避免已知的缺陷基因继续遗传。例如已知夫妻有一方为色盲患者，可以通过PGD判断胚胎性别，选择女性胚胎移植，确保后代不会发病；我国广西高发地中海贫血，可以通过PGD确定胚胎是否携带地中海贫血的缺陷基因，避免后代发病。随着女方年龄增长，试管婴儿成功率明显下降，其主要原因就是胚胎的非整倍体比例增加。通过PGS技术，可以筛查非整倍体胚胎，从而大大提高试管婴儿的的成功率，当然前提是该患者有足够多的囊胚能够顺利通过PGS的筛查。在一些能够普遍开展PGS技术的国家，一流生殖诊所的年轻患者（38岁以下）的成功率能够保持在70%以上，PGS技术功不可没。
保密
2017-09-19
